2023年9月12日是第19个“预防出生缺陷日”，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。孩子的健康牵动着每个家庭的心，关注生命的起点，为宝宝打造一个无“陷”未来。

什么是出生缺陷？

     《中国出生缺陷防治报告》定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷有哪些危害因素？

       出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。

母体营养因素：孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

父母的危险因素：暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

如何预防出生缺陷？

       出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能。有效预防出生缺陷的措施，还包括三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）。

一级预防：孕前阶段综合干预，适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

二级预防：关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，采取医学手段，通过产前筛查（血清学筛查、无创筛查、超声检查）和产前诊断（超声诊断、遗传学诊断）可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防：在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高患儿生命健康水平。准父母们应配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。