2025年9月12日是第21个预防出生缺陷日。今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。让我们一起来学习预防出生缺陷的知识，做好孕育生命的重要准备。

什么是出生缺陷？

       出生缺陷（birthdefects，BD），是指由于先天性、遗传性和不良环境所引起的出生前已存在于人类胚胎（胎儿）的结构、功能或代谢方面异常的总称（包括唇腭裂、多子或并指畸形、神经管畸形和脑脊膜膨出等等）。

如何预防出生缺陷？

       做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。世卫组织倡导的“三级预防”体系，覆盖孕前到产后，是科学防控的核心：

一级预防：孕前打底，从源头降低风险★ 婚前检查别省略：免费婚检能查遗传病史、传染病（如乙肝、梅毒），比如发现双方都是地中海贫血携带者，可提前做生育指导；
★ 重视遗传咨询：家族有遗传病、既往生过缺陷儿的夫妻，找专业医生评估风险，制定备孕方案；
★ 孕前保健做到位：女性提前3个月吃叶酸（每天0.4mg，吃到怀孕后3个月）；夫妻一起戒烟戒酒、规律作息，避免接触毒物和放射性物质；备孕前做一次全面体检，确保血压、血糖等指标正常；
★ 尽量适龄生育：避开高龄风险。

二级预防：孕期监测，早发现早干预怀孕后靠“定期检查”及时揪出问题，关键项目别漏：
1、规律产检：按医生要求定时产检，监测孕期高血压、糖尿病等并发症，这些问题可能间接影响胎儿；
2、重点筛查项目：★ 孕11-13+6周：查胎儿颈后透明层（NT），初步评估染色体异常风险；
★ 孕15-20周：唐氏、无创筛查，筛查21-三体、18-三体等染色体病；
★ 孕20-24周：胎儿大排畸（四维），细查胎儿心脏、脑部、四肢等器官是否有结构畸形；
注意：产前筛查不是确诊，筛查高风险意味着患病的风险升高，并不是确诊患有这种疾病；同样，筛查结果提示低风险，并不是一定没有这种疾病，只是患病的风险比较低。筛查结果高风险的患者需要进一步确诊。

三级预防：产后筛查，做好早诊断、早干预，促进孩子高质量生存即使孩子出生，也需通过筛查“查漏补缺”：
★ 新生儿必查项目：出生后3天内，医院会采足跟血筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等（这些病早发现，靠饮食控制或吃药就能避免智力残疾）；同时做听力筛查、先天性心脏病筛查（如心脏听诊、超声）；
★ 尽早干预，及时发现并干预，从而减慢或延缓疾病进展，减少不可逆的身体及神经系统损伤的发生。